Poichilodermia
La poichilodermia è una condizione della cute che consiste in aree di ipopigmentazione, iperpigmentazione, teleangectasia e atrofia.
- Poichilodermia di Civatte
- La poichilodermia di Civatte è una condizione della cute che si manifesta con chiazze dall'aspetto reticolato e dal colore che varia dal rosso vivo al rossastro-marrone, con presenza di teleangectasie. In genere la pelle del collo e di parte del viso va
- Ipotricosi
- Con il termine ipotricosi si indica una riduzione del numero di peli o capelli, spesso a seguito di caduta degli stessi; la condizione può essere in comorbidità con disturbi della crescita, disturbi del ciclo vitale del pelo, infestazioni da
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1
- La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome
- Glossoptosi
- La glossoptosi, dal greco antico γλώσσα, glossa "lingua" e πτώσις, ptosi "caduta, affondamento", è la retrazione della lingua nella faringe o un disallineamento della lingua rispetto alla sua posizione normale all'interno del cavo orale
- Sindrome di Baller-Gerold
- La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950 e al 1959, è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi, da fronte sporgente e da anomalie del radio. Altre alterazioni presenti
- Poichilodermia sclerosante ereditaria
- La poichilodermia sclerosante ereditaria è una condizione ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, nella quale la cute subisce fin dall'infanzia modificazioni a livello di colore e di consistenza
- Sindrome di Teunissen-Cremers
- La sindrome di Teunissen-Cremers è una malattia genetica rara a carattere autosomico dominante caratterizzata da difetti scheletrici, prevalentemente a carico delle ossa dell'orecchio interno, delle dita delle mani e dei piedi, con un allargamento delle
- Retrognazia
- Con retrognazia o retrognatismo si indica la malocclusione conseguente ad un arretramento significativo della mascella o della mandibola rispetto alla posizione normale. Il termine usato per indicare una retrognazia mandibolare è overbite
- Sindrome di Seckel
- La sindrome di Seckel, detta anche nanismo primordiale microcefalico o sindrome di Harper, è una forma di nanismo congenito estremamente rara, trasmessa con carattere autosomico recessivo
- Fallotossine
- Le fallotossine sono composti chimici, tutti eptapeptidi biciclici, isolati originariamente nel fungo velenoso Amanita phalloides, da cui prendono il nome. Differiscono dalle amatossine, strutturalmente molto simili e con azione tossicologica