Sindrome di Liddle
La sindrome di Liddle, o pseudoiperaldosteronismo di tipo 1, è una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, che compare in giovane età. La sindrome dipende dal malfunzionamento, in seguito a una mutazione genetica, di un canale ionico presente sui tubuli renali, e simula l'eccesso di ormoni mineralcorticoidi come l'aldosterone.
- Cistinuria
- La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo e dalla formazione di calcoli di cistina nel rene, nell'uretere e nella vescica
- Malattia di Hartnup
- La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su 15 000 nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra
- Sindrome di Rokitansky
- La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), o agenesia mülleriana, è una rara malformazione congenita femminile causata da un alterato sviluppo dei dotti di Müller, cui consegue l'agenesia dell'utero e variabili malformazioni della porzione
- Volume sistolico
- In fisiologia, il volume sistolico o gittata sistolica è la quantità di sangue pompato da un ventricolo ad ogni sistole ventricolare. Normalmente esso aumenta all'aumentare della forza di contrazione del ventricolo stesso
- Osteo-onicodisplasia ereditaria
- L'osteo-onicodisplasia ereditaria, nota anche come sindrome nail-patella (NPS), è una malattia genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo delle unghie e delle rotule. È conosciuta anche come malattia di Fong o sindrome di Turner–Kieser .
A
- Linee di Blaschko
- Le linee di Blaschko sono presenti normalmente, sebbene non siano visibili, nella cute. Diventano visibili in certe malattie delle pelle e delle mucose, assumendo una forma a V sulla schiena, una forma a S su torace, addome e fianchi, una forma ondulata
- Emil Zuckerkandl
- Emil Zuckerkandl è stato un anatomista ungherese
- Acne conglobata
- L'acne conglobata è una rara forma di acne, particolarmente grave e deturpante, caratterizzata dall'evoluzione dei comedoni in ascessi che guariscono lasciando evidenti cicatrici, anche di tipo cheloideo
- Nefropatia da mezzo di contrasto
- La nefropatia da mezzo di contrasto è una condizione patologica caratterizzata da danno renale acuto conseguente all'uso di mezzi di contrasto radiologici. Essa rappresenta una causa frequente di insufficienza renale acuta, nonché una possibile
- Sam Assadi
- Sam Assadi (...) è un giocatore di football americano tedesco che gioca come kicker per i Cologne Crocodiles